Alpha-1-Antitrypsinmangel
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Eine aktuelle systematische Übersichtsarbeit zeigt, dass eine Gentherapie eine vielversprechende Methode zur Behandlung der erblich bedingten Lungenkrankheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist. Dabei wird das defekte Gen durch ein gesundes ersetzt oder repariert.
https://www.lungeninformationsdienst.de/aktuelles/news/artikel/was-kann-eine-gentherapie-bei-alpha-1-antitrypsin-mangel-leisten
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Um einen Mangel an Alpha-1-Antitrypsin (AAT) per Screening aufzudecken, genügt es nicht, nur den Serumspiegel des Glykoproteins zu messen. Experten fordern, zusätzlich die DNA zu sequenzieren.
COPD- und Asthmapatienten sollten zumindest einmal im Hinblick auf einen Alpha-1-Antitrypsinmangel gescreent werden. Das fordern u.a. die Weltgesundheitsorganisation WHO und die European Respiratory Society (ERS). Am häufigsten wird dafür das Alpha-1-Antitrypsin (AAT) im Serum gemessen. Ist der Wert erniedrigt, folgt eine molekulargenetische Analyse zum Nachweis verschiedener Mutationen.
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Die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) hat in Zusammenarbeit mit weiteren Fachgruppen ein Positionspapier zum Alpha-1-Antitrypsinmangel (AAT-Mangel) veröffentlicht. Das Expertenstatement fasst den aktuellen Wissensstand zu Diagnostik und Therapie dieser seltenen Erkrankung zusammen.
Bislang gibt es keine eigene Leitlinie zum Alpha-1-Antitrypsinmangel. Ärztinnen und Ärzte finden im neuen Expertenstatement, an dessen Erstellung deutsche, schweizerische und österreichische Alpha-1-Zentren beteiligt waren, die wichtigsten Aspekte zur Diagnose und Behandlung des AAT-Mangels. Ein wichtiger Punkt des Positionspapiers ist auch die Substitutionstherapie.
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Wie häufig ist genetisch bedingter Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) in der deutschen Bevölkerung, und welche Begleiterkrankungen treten bei Betroffenen auf? Um diese Fragen zu beantworten, werteten Forscherinnen und Forscher die Daten von mehr als 2,8 Millionen Versicherten aus. Ihre Ergebnisse veröffentlichten sie im ‚European Respiratory Journal‘.
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Nicht immer sind Luftschadstoffe wie Tabakrauch Ursache einer COPD. Auch eine Erbkrankheit kann dahinter stecken, die sich aber durch einen einfachen Bluttest erkennen und mit einer Ersatztherapie gut behandeln lässt. Darauf weisen die Lungenärzte der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) in Berlin hin.Ursache einer chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ist nicht immer das Rauchen: Auch ein angeborener Gendefekt – der so genannte Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (abgekürzt: Alpha-1 oder AATM) – kann sich dahinter verbergen.
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Manch scheinbar klarer Fall von COPD ist nicht „gewöhnlich“: Dann nämlich, wenn die typischen Beschwerden durch einen genetisch bedingten Alpha-1-Antitrypsinmangel (A1-AT-Mangel) verursacht werden. Oft bleibt ein solcher Mangel längere Zeit unerkannt, dabei könnten von einer frühzeitigen Therapie mit humanem A1-AT viele Betroffene profitieren, sagte Prof. Dr. Felix J. Herth, Heidelberg, beim DGP-Kongress in Stuttgart
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